Bosphorus Med J. 2019; 6(3): 105-107 | DOI: 10.14744/bmj.2019.57070

Superior Mesenteric and Splenic Vein Thromboembolism due to PAI-1 SERPINE 4, MTHFR 1298 CC and Factor II Prothrombin 2021GA Mutations: A Case Report

Ahmet Can Sarý¹, Sönmez Ocak¹, Ömer Faruk Bük¹, Piltan Büyükkaya^2
1Departmant of General Surgery, Samsun Training and Research Hospital, Samsun, Turkey
²Departmant of Hematology, Samsun Training and Research Hospital, Samsun, Turkey

Venous thromboembolism is known as a geriatric disorder, but sometimes, it can be seen in young adults. In these cases, the physician must consider genetic disorders for etiological factors, and genetic screening must be a part of the management plan. A previously healthy 34 years old man admitted to the emergency room with abdominal pain. After clinical and imaging evolution, a diagnosis of splenic infarct was made. After an uneventful splenectomy, the patient was re-admitted with severe abdominal pain and re-operated because of mesenteric ischemia. The genetic screening revealed PAI SERPINE 1 homozygous 4G/4G, MTHFR homozygous 1298 CC and factor II prothrombin 20210GA heterozygous mutations.

Keywords: Factor II prothrombin 20210GA, MTHFR 1298 CC, mutation, PAI SERPINE 14G/4G, polymorphism, venous thromboembolism

---

PAI-1 SERPINE 4, MTHFR 1298 CC ve Faktör II Prothrombin 2021GA Mutasyonlarýna Baðlý Superior Mezenterik Ven ve Splenik Ven Trombozu: Olgu Sunumu

Ahmet Can Sarý¹, Sönmez Ocak¹, Ömer Faruk Bük¹, Piltan Büyükkaya^2
1Genel Cerrahi Kliniði, Samsun Eðitim ve Araþtýrma Hastanesi, Samsun, Türkiye
²Hematoloji Kliniði, Samsun Eðitim ve Araþtýrma Hastanesi, Samsun, Türkiye

Venöz tromboembolizm genellikle ileri yaþlarda görülmekle birlikte genç popülasyonda da görülebilmektedir. Bu olgularda etiyolojide genetik bozukluklar ön planda olduðundan genetik tarama tedavinin bir parçasý olmalýdýr. Otuz dört yaþýnda genç hasta karýn aðrýsý ile acil servise baþvurdu. Klinik ve radyolojik bulgular dalak infarktýný iþaret etmiþti. Sorunsuz bir splenektomiden sonra hasta ciddi karýn aðrýsý nedeniyle tekrar acile baþvurdu ve mezenter iskemi tanýsý ile tekrar opere edildi. Genetik tarama sonucunda hastada PAI SERPINE 1 homozigot 4G/4G, MTHFR homozigot 1298 CC and factor II prothrombin 20210GA heterozigot mutasyonlar saptandý.

Anahtar Kelimeler: Faktör II Protrombin 20210 GA, MTHFR 1298 CC, mutasyon, PAI SERPÝNE 14G/4G, polimorfizm, venöz tromboembolizm

---

CITE